Инфекционный контроль
Инновации в медицине - здоровье нации
Последние новости
Львівський медичний форум 2018

Нужна ли страховая медицина

» » » Редкие болезни в неврологии

Редкие болезни в неврологии

28 дек 2012, 19:42    admin
0 комментариев    7 294 просмотра

Редкие болезни в неврологииСовременная медицина направлена преимущественно  на социально значимые заболевания, а  неврологическим болезням, которые встречаются редко, уделяется  недостаточно внимания.  Между тем, во врачебной практике   таких случаев, и довольно интересных, немало. В этом убедились участники УІІ межрегиональной научно–практической конференции  «Раритетная неврология в современной клинической психоневрологической практике», которая состоялась в Херсоне, в   областной детской клинической больнице.  В ее работе приняли участие главный врач больницы, заслуженный врач Украины, Герой Украины Людмила Лятецкая и группа сотрудников; врачи – невропатологи, детские неврологи, педиатры, семейные врачи Херсонской, Николаевской, Одесской областей и АР Крым — около 200 человек. 

В качестве докладчиков приглашены  ученые: Людмила Кириллова, доктор медицинских наук, научный руководитель отделения  психоневрологии по изучению заболеваний и реабилитации нервной системы  новорожденных и детей раннего возраста ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», президент ассоциации детских неврологов Украины; Григорий Кушнир, д.м.н., профессор кафедры общей неврологии и  Валерий Клинков, Вячеслав Сойко, Андрей Убейконь, кандидаты медицинских наук — преподаватели  кафедры психиатрии, наркологии  психотерапии  с курсом общей и медицинской психологии  Крымского государственного медуниверситета имени С.И.Георгиевского;  Юрий Горанский, к.м.н.  доцент кафедры нейрохирургии и неврологии Одесского национального медицинского университета  имени Н.И.Пирогова.
С приветственным словом к  присутствующим обратилась заместитель начальника управления здравоохранения Херсонской  облгосадминистрации  Наталья Марченко.

Актуальность вопроса раритетной неврологии обосновал  в своем докладе  главный детский невролог управления здравоохранения Херсонской ОГА, заслуженный врач Украины Анатолий Горб. 

В 1983 году был введен термин «орфанные  заболевания», которые  охватывает те редкостные болезни, частота которых не превышает  5 случаев на 10 тыс. населения (1 случай на 2000).  Орфанные  ( анг.) —  заболевание, затрагивающее небольшую часть популяции.  К примеру, в США  такими считаются заболевания, которые встречаются не чаще, чем 1 случай на 1500 населения, в Японии — 1 случай на 2500. в России  — 10 случаев на 100 тыс.

По данным  Европейского комитета  экспертов EUCERD, их  количество   в настоящее время превышает 8 000.  Еженедельно добавляется 5 новых паталогических состояний.  2/3 заболеваний проявляются в раннем возрасте. У 50% больных — неудовлетворительный  прогноз для жизни. Диагностика часто сложна и не своевременна. Лечение неэффективное, качество жизни низкое.
В странах ЕС, в США, Японии, на Тайване, в Сингапуре, Австралии приняты законы, стимулирующие ученых разрабатывать новые препараты для лечения раритетных заболеваний. Госдума России в 2011 году приняла закон, который направлен  на защиту здоровья людей с редкими заболеваниями. Депутаты Верховной Рады Украины в  2012 году зарегистрировали проект Закона «О внесении изменений  в основы Законодательства об охране здоровья лиц с редкими заболеваниями».

Последние два десятилетия, по данным ВОЗ, были наиболее продуктивными  относительно количества и качества достижений в фундаментальной медицине  по данной проблеме.  Несколько десятилетий тому назад  практический невролог имел в своем распоряжении  неврологический молоточек.  Эхоэнцефалограф для большинства был не доступен. Диагностика заболеваний нервной системы проводилась  в большинстве случаев клинически. Диагностика редкостных  синдромов оставалась за специалистами больших клинических или научных центров.
Сейчас ситуация кардинально изменилась. Сегодня практический невролог имеет доступ  к нейровизуализующим,  иммуноферментным, генетическим обследованиям, имеет возможность лично диагностировать  раритетное заболевание.  Проблема редкостных заболеваний  актуальна и важна те только для академической неврологии, но и для практической.  Большинство этих заболеваний (до 70%) приводят к инвалидности, поэтому своевременная диагностика — это реабилитация и защита больного от сомнительных назначений при ложном диагнозе. Больной с раритетной болезнью впервые обратится к педиатру, семейному врачу, а потом – к неврологу,  задача которого и заключается в том,  чтобы  распознать ее как можно раньше.

Доктор медицинских наук Людмила Кириллова  рассказала о двух  раритетных синдромах  —  клинических случаях  в столичном  институте ПАГ. Синдром Шегрена–Ларсена, очень редкое заболевание, которое описали шведские ученые в 1957 году.  Мутация гена на 17 хромосоме. У 40% случаев — эпилептические припадки. Специфического лечения нет, только симптоматическое — дети обречены. Первый случай — ребенок 5 лет,  рвота, гастроэнтероколит. На МРТ был установлен диагноз  — спектроскопия. Генетика у нас есть, а генетического исследования нет. Оказалось, что это редкое заболевание — синдром Шегрена -Ларсена. Второй случай: ребенок 11 лет с нарушением походки, часто падал; до 10 лет был здоров. Начались проблемы — деформация стоп, судороги, подергивание мышц.  Нарушение периферической нервной возбудимости — нейромиотония.  Это крайне раритетный трудно диагностируемый синдром. В детской практике описано всего несколько таких случаев.
Об уникальном случае  информировал коллег главный невропатолог управления здравоохранения Херсонской ОГА Сергей Годун.  Больная 1979 года рождения обратилась в областную клиническую больницу в сентябре 2010 года с жалобами на боль в нижней правой конечности, периодическую слабость в конечностях, некоторую нечеткость  речи. Обследование на МРТ  патологии мозга не выявило. Диагноз — последствия перенесенной нейроинфекции. Повторно госпитализирована в январе 2011 года. Жалобы на слабость в  правой конечности, периодические нарушения глотания, боль в затылке. Для уточнения диагноза направлена в НИИ неврологии, психиатрии и наркологии АМН Украины, где  установлен диагноз  боковой амиотрофический склероз.  После этого наблюдалась в НИИ. В апреле 2012 года во время очередного курса лечения у больной выявлена беременность. От ее прерывания  больная категорически отказалась и родила доношенного ребенка. Данный клинический случай интересен в плане быстрого прогрессирования болезни в молодом возрасте, инвалидизация — в течение  трех месяцев.  Беременность и успешные роды с таким диагнозом  — редкость.

Врачи–невропатологи имели возможность  познакомиться с опытом зарубежных коллег. Юрий Горанский, преподаватель Одесского медуниверситета,  рассказал о тактике лечения эпилепсии за материалами Х конгресса по эпилепсии, который состоялся в Лондоне в октябре 2012 года.

Ятрогения — это любое новое, побочное заболевание, связанное с действиями врачей. Осложнения после  лекарственной терапии, которые заканчиваются летальным исходом, — на пятом месте после сердечно–сосудистых, онкологических заболеваний, травм  и болезней легких. В США 180 тыс.чел. умирают от неправильного лечения; проводится 12 млн. ненужных операций, из которых 12 тыс. заканчиваются смертельным исходом. Обследование и лечение не должно быть хуже самой болезни.  На этом акцентировал внимание присутствующих профессор Крымского медуниверситета Григорий Кушнир.

Высокий уровень организации конференции отметила  доктор медицинских наук Людмила Кирилова, подводя ее итоги. 
Лучших докладчиков отмечено благодарностью областной ассоциации детских неврологов, которую возглавляет заслуженный врач Украины Анатолий Горб.  

Зоя Демченко, г.Херсон.

Фото автора

На фото:  Л.Кириллова, д.м.н.  и А.Горб, заслуженный врач Украины.

Читайте также
31 янв 2014, 20:35    0 комментариев
Ученые Московского государственного технического университета имени Н.Э. Баумана и НИИ СП им. Н.В. Склифосовского совместно с НПО...
Комментарии